A síndrome de Alagille é uma doença genética que afecta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nados-vivos.
A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos até que o coração e o fígado necessitem de sofrer transplante.
Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa falhas na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.
Ductos biliares malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea.
